רשלנות רפואית בייעוץ גנטי עשויה לגרום להולדת תינוק בעל מומים קשים, שיכולים היו להימנע לו היה הייעוץ הגנטי ניתן באופן תקין. חשיבותו של ייעוץ גנטי קריטית עבור כל זוג העומד בפני תכנון הריון, וחשובה עוד יותר כאשר מתגלה בעיה בעובר במהלך ההיריון, ונדרשת החלטה האם להפסיק את ההיריון או להמשיכו. ייעוץ גנטי חשוב לכל זוג מכל מוצא, אולם חשוב עוד יותר כאשר ישנה היסטוריה של מחלות גנטיות משפחתיות, או כאשר יש במשפחה מי שנולדו עם מומים גופניים או שכליים.
כיצד מבוצע ייעוץ גנטי ?
ראשיתו של ייעוץ גנטי בפגישה בין הזוג ובין רופא מומחה בתחום זה, הסוקר את ההיסטוריה הרפואית של בני הזוג ושואל אודות היסטוריית המחלות של בני משפחתם. בהמשך, מבוצע ייעוץ גנטי הן באמצעות בדיקות דם המתבצעות במעבדות הייעוץ הגנטי בבתי החולים, והן באמצעות בדיקות פולשניות המבוצעות במהלך ההיריון עצמו – בדיקת סיסי שלייה, המבוצעת בשבועות 10-12 ובדיקת מי שפיר המבוצעת בשבועות 16-20. כל אישה יכולה לבחור האם היא מעוניינת לעבור את אחת הבדיקות (אין צורך לבצע את שתיהן), ולוודא בצורה זו כי העובר שברחמה בריא מבחינה כרומוזומלית. כאשר מתגלה בעיה במהלך הייעוץ הגנטי, מופנה האישה לבדיקות אולטרא סאונד מעמיקות לבדיקת העובר, במטרה לשלול מומים הקשורים בבעיה הגנטית שהתגלתה.
על משמעותה של רשלנות רפואית בעת ייעוץ גנטי
אחד הסיפורים המוכרים אודות רשלנות רפואית בעת ייעוץ גנטי היא של תינוק שנולד כשהוא חולה במחלת הקאנאוון, מחלה גנטית קשה, על אף שהוריו עשו את כל הבדיקות הגנטיות הנדרשות ונמצאו בריאים לגמרי. בשל אותה רשלנות רפואית, מאז לידתו ועד היום פועלים הוריו לגיוס כספים על מנת לממן טיפולים וניתוחים לבנם. קל אם כן להבין, כיצד רשלנות רפואית בייעוץ גנטי מסוגלת לגרום נזק משמעותי ולפגוע בצורה רצינית ביותר באיכות חייה של משפחה.
מהם סוגים של רשלנות רפואית בייעוץ גנטי ?
- אי הפניה לייעוץ גנטי לפני הריון.
- יעוץ גנטי שגוי ו/או רשלני.
- אי הפניה לבדיקות גנטיות מתאימות (למוצא ההורים או להיסטוריה המשפחתית).
- רשלנות בביצוע בדיקות גנטיות פולשניות (סיסי שליה ומי שפיר).
- רשלנות רפואית באבחון תוצאות הבדיקות הגנטיות.
- אי אבחון של הריון בסיכון בשל בדיקות גנטיות שיכולות להעיד על הריון מסוג זה, מה שעשוי לגרום לכך שהאישה לא תקבל את הטיפול הנדרש במהלך ההיריון ויגרם נזק לה או לעובר.